Quando eseguire il test
A partire dalla decima settimana di gestazione.
È un test di screening: un risultato positivo va confermato con gli esami di diagnosi prenatale indicati dal medico.
A chi è dedicato
Il test è utile in tutte le gravidanze, singole e gemellari, ottenute con concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. È particolarmente indicato in questi casi:
- gravidanze in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata, per esempio per rischio di aborto spontaneo
- screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- età materna superiore a 35 anni
- età paterna superiore a 40 anni
- quadro ecografico con anomalie fetali che suggeriscono un'aneuploidia
- storia personale o familiare di anomalie cromosomiche
- uno dei partner portatore di traslocazione robertsoniana bilanciata a carico dei cromosomi 13 o 21
Come si esegue
- Prenotazione e prelievoIl test si esegue su prenotazione: basta un semplice prelievo di sangue della madre.
- Invio al laboratorio GENOMAIl campione viene inviato subito al laboratorio GENOMA di riferimento, dove il DNA fetale libero viene isolato e sequenziato.
- AnalisiLe sequenze cromosomiche vengono quantificate con un'analisi bioinformatica, per individuare eventuali aneuploidie fetali.
Il sequenziamento usa la tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell'intero genoma fetale, con sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) Illumina e Thermo Fisher.
Attendibilità
Secondo i dati dichiarati dal produttore:
- Sensibilità e specificità superiori al 99%Con un'incidenza di falsi positivi inferiore allo 0,1% dei casi.
- PrenatalSAFE® Karyo Plus: 99,1%È la quota di aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita che il test evidenzia. Il cariotipo fetale ottenuto con la diagnosi prenatale invasiva arriva al 96,9% (tradizionale) e al 99,8% (molecolare).
Otto livelli di approfondimento
PrenatalSAFE® 3
Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13 e comprende, se richiesta, la determinazione del sesso fetale.
PrenatalSAFE® 5
Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y) e comprende, se richiesta, la determinazione del sesso fetale.
PrenatalSAFE® Plus
Oltre a quanto previsto dal PrenatalSAFE® 5, offre un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione: sindrome di DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, delezione 1p36 e Wolf-Hirschhorn.
PrenatalSAFE® Karyo
Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del feto.
PrenatalSAFE® Karyo Plus
Aggiunge a quanto rilevato dal PrenatalSAFE® Karyo la ricerca di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione: le 6 del PrenatalSAFE® Plus più le sindromi di Jacobsen, Langer-Giedion e Smith-Magenis.
PrenatalSAFE® Complete
Unisce PrenatalSAFE® Karyo e GeneSafe™ Complete: esegue lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.
PrenatalSAFE® Complete Plus
Unisce PrenatalSAFE® Karyo Plus e GeneSafe™ Complete: aggiunge al PrenatalSAFE® Complete la ricerca di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE® Full Risk
Abbina PrenatalSAFE® Karyo Plus e GeneSafe™ Complete a GeneScreen® Focus, un test sui portatori per entrambi i genitori: identifica mutazioni in geni correlati alle patologie ereditarie recessive più diffuse in Italia e potenzialmente trasmissibili al feto.
Test RhSafe®, opzionale
Tutti i livelli possono essere integrati con RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che determina il fattore Rh(D) del feto dal DNA fetale nel sangue della gestante. Su richiesta viene eseguito gratuitamente nelle gestanti Rh(D) negative con partner Rh(D) positivo.
Cosa comprende il servizio
- amniocentesi o villocentesi in caso di esito positivo
- follow-up in caso di esito patologico
- consulenza genetica prima e dopo il test
- rimborso completo in caso di esito non conclusivo
La comunicazione del sesso del nascituro è facoltativa.