SCREENING PRENATALE - Laboratori Vita

PrenatalSAFE^®, il test prenatale NON INVASIVO ideato dal Gruppo GENOMA, è il più completo ed innovativo oggi disponibile, e tramite l'analisi del DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, permette di rilevare aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

Quando eseguire il Test?

Il test può essere eseguito a partire da 10 settimane di gestazione.

A chi è dedicato?

Il test è utile per tutte le gravidanze, sia singole che gemellari, ottenute tramite concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. Inoltre è particolarmente indicato nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• Età materna avanzata (>35 anni);
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.

Come viene eseguito il test?

A partire da un semplice prelievo ematico della madre. Il campione viene immediadamente inviato presso il Laboratorio GENOMA di riferimento, dove il DNA fetale libero circolante viene isolato e sequenziato mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA e Thermofisher. Infine, le sequenze cromosomiche vengono quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

Attendibilità

- Il test PrenatalSAFE^® ha una sensibilità e specificità superiori al 99% con un’incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.
- PrenatalSAFE^® KARYO PLUS evidenzia il 99,1% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) e molecolare (99.8%) ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva

8 Livelli di Approfondimento tra cui scegliere:

Abbina al più alto livello di indagine prenatale non invasiva attualmente disponibile, PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe™ Complete, un carrier screening per entrambi i genitori che identifica mutazioni in geni correlati alle patologie ereditarie recessive più diffuse in Italia e potenzialmente trasmissibili al feto, il GeneScreen® FOCUS.

E' il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, questo nuovo test prenatale non invasivo è in grado di eseguire lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.

Aggiunge a quanto rilevato dal PrenatalSAFE^®COMPLETE, la ricerca di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.

Aggiunge a quanto rilevato dal PrenatalSAFE^®KARYO inoltre consente di individuare la presenza nel feto anche di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE^® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Inoltre, tutti i PrenatalSAFE^® possono essere integrati con il test RhSafe^®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe^® è opzionale, e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.